Dünya Nadir Hastalıklar Günü, Farkındalık Sağlıyor

Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), her yıl şubat ayının son günü olan 28 Şubat’ı “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak belirledi. Bu özel gün, nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmayı amaçlıyor.

Dünya genelinde tespit edilen yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor ve bu hastalıklarla mücadele eden yaklaşık 400 milyon insan bulunuyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal olarak bilinirken yüzde 20’si enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler yoluyla insanları etkiliyor.

EURORDIS’e göre, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75’i çocuklarda görülüyor. Ancak nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişebiliyor. Örneğin, ABD’de 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar nadir kabul edilirken AB’ye göre bu sayı 10 bin insandan 5’ini kapsıyor.

Nadir hastalıkların teşhisi genellikle zor ve zaman alıcı bir süreçtir. Hastalıkların teşhisi konulsa dahi kişilerin yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamayabiliyor. Cinsiyet ve yaş gibi faktörler teşhisi daha da zorlaştırabilir, bu durumda teşhis süreci 10 yılı aşabilmektedir.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ve Lesch-Nyhan Sendromu: Nadir Hastalıkların Tanıtımı

“Taş Adam Sendromu” olarak bilinen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), kas ve bağ dokularının zamanla kemiğe dönüşmesi ile karakterizedir. Bu hastalık, vücutta iskelet dışı kemik oluşumuna yol açarak zamanla mekanik hareketleri kısıtlar.

Diğer bir nadir hastalık olan Lesch-Nyhan Sendromu (LNS), anne tarafından taşınan ve genellikle erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, ürik asidin anormal derecede seyretmesiyle kendini gösterir ve çocuklarda kendine zarar verme içgüdüsüyle belirtilerini gösterir.

Erken Yaşlanma ve Kurt Adam Sendromu: Ölümcül Nadir Hastalıklar

“Erken Yaşlanma Sendromu” olarak bilinen Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), genetik bir rahatsızlık olarak bilinir ve çocuklarda erken yaşlanmaya neden olur. Hastalık, genellikle kalp krizi veya felç sonucu ölümle sonuçlanabilir.

“Kurt Adam Sendromu” olarak da bilinen Hipertrikozis, vücutta aşırı derecede kıllanmaya sebep olan bir rahatsızlıktır. Bu hastalık genetik sebeplerle ortaya çıkabilir ve vücudun farklı bölgelerinde aşırı kıllanma gözlenebilir.

Nadir hastalıklar, genellikle tıp literatüründe az bilinen ve tedavisi zor olan hastalıklardır. Bu nedenle farkındalık oluşturmak ve araştırmalara destek vermek önemlidir.